Pierderea în greutate distrofie musculară, Generalitati

LinkedIn Distrofia musculară Duchenne — tratament simptome, cauze Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară.

Slăbiciune musculară la nivelul cefei, gâtului și feței Slăbiciune musculară la nivelul cefei, gâtului și feței Fața și ceafa conțin un număr mare de mușchi care lucrează împreună pentru a îndeplini sarcini complexe, precum formarea expresiilor faciale și controlul vorbirii. În mod similar, mușchii gâtului funcționează în mod coordonat pentru a asigura mestecarea și înghițirea hranei. Din această cauză, orice lucru care afectează coordonarea acestor mușchi, din cauza slăbiciunii musculare sau a problemelor de transmitere a mesajelor, poate avea un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi a unei persoane. În cazul anumitor boli musculare, acest lucru poate conduce la apariția simptomelor caracteristice ale bolii. Cu toate că boala musculară poate fi cauza expresiilor faciale modificate, există numeroase alte cauze mai frecvente, precum paralizia facială asociată cu accidentul vascular cerebral.

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de absența distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai frecventă a distrofiei musculare din copilărie și afectează aproape exclusiv sexul masculin, dar în cazuri rare poate afecta și sexul feminin.

Prevalența acestei boli este estimată la 1 la fiecare de nașteri de copii de sex masculin.

pierderea masei musculare

Distrofia musculară Duchenne poate afecta toate mușchii din organism, inclusiv mușchiul inimii și mușchii respiratori cel mai important fiind mușchiul diafragm. Debutul simptomului este în copilăria timpurie, de obicei între 3 și 5 ani.

Afectarea cardiacă numită cardiomiopatie este cauza principală a mortalității în cadrul acestei boli. Când diafragmul este afectat de boală, acesta duce la apariția stopului respirator, care este o altă cauză de deces secundară acestei boli. Nu se cunoaște nici un tratament specific pentru distrofia musculară Duchenne.

Terapia fizică și chirurgia corectivă pot ameliora unele simptome din cadrul bolii. Cum apare distrofia musculară Duchenne? Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică cu transmitere autosomal — recesivă.

Aceasta se datorează unei mutații a genei DMD la nivelul cromozomului X care codifică o proteină numită distrofină, care ajută pierderea în greutate distrofie musculară menținerea intactă a celulelor musculare. Aceste mutații genetice determină fie o deficiență completă a producției de distrofină. Iar cum distrofina susține rezistența fibrelor musculare, absența distrofinei reduce rigiditatea musculară și compromite stabilitatea mecanică a diferitelor segmente ale corpului, inițial și într-un final întreg corpul.

Tabloul clinic din distrofia musculară Duchenne De multe ori există un istoric familial de boală recesivă legată de X. Prezența fasciculărilor musculare sau a tulburărilor de sensibilitate exclude diagnosticul de miopatie. Simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 5 — 6 ani. Deficitul de forță musculară se manifestă inițial la nivelul membrelor inferioare, mersul devine dificil, legănat, alergatul devine imposibil ca și urcatul sau coborâtul scărilor. Deficitul la nivelul membrelor superioare este mai tardivă, dar întotdeauna este evidențiată prin cercetarea sistematică a forței musculare care evidențiază dificultate în ridicarea brațelor la orizontală.

Pe parcurs, amiotrofiile au tendință de generalizare cu retracții ale tendoanelor și deformări scheletice grave, mersul devenind imposibil în jurul vârstei de 12 ani, când cei mai mulți bolnavi au nevoie de un scaun cu rotile. Unul dintre primele semne de avertizare a bolii corespunde semnul lui Gowers: copilul are dificultăți în a se ridica și trebuie să se însușească cu brațele și cu solul sau prin înclinarea propriului trunchi.

Acest semn pierderea în greutate distrofie musculară se datorează unei insuficiențe a membrelor inferioare și a mușchilor gluteali, cum ar fi gluteus maximus.

Distrofia musculară: tipuri, simptome, tratament

Afectarea cardiacă este întotdeauna prezentă, fiind evidențiată pe baza modificărilor pe electrocardiogramă și ecocardiografie, care permite o mai bună apreciere a funcției cardiace. La nivelul aparatului respirator, se intalează un sindrom restrictiv diagnosticat pe baza spirometriei.

Alături de afectarea cardiacă și respiratorie, de obicei acești pacienți au un handicap mental asociat. Decesul pacienților apare în jurul vârstei de 20 de ani prin stop cardiac sau scăderea greutății presei brute. Investigații paraclinice în distrofia musculară Duchenne biopsie musculară; testarea prin imunhistochimie, prin intermediul căreia se observă pierdere în greutate coltrane distrofinei de la nivelul fibrelor musculare; test de sânge: nivelul de CPK — creatinfosfokinază, care este foarte crescută; testarea genetică prenatală: în distrofia musculară Duchenne este afectată gena recesivă legată de cromozomul X.

Bărbații au doar un cromozom, astfel încât o copie a genei mutante va cauza distrofia musculară Duchenne. Tăticii nu pot transmite trăsături legate de X băieților lor, astfel încât mutația este transmisă de la mamă. Înainte de testarea invazivă, determinarea sexului fetal este importantă; în timp ce bărbații sunt afectați de această boală legată de X, distrofia musculară Duchenne la sexul feminin este extrem de rară.

Acest lucru poate fi obținut prin scanarea cu ultrasunete la 16 săptămâni sau mai recent prin testarea ADN fetal liber.

• Cum să-ți slăbești în jos șoldurile
• Distrofie musculară Definiție Distrofia musculară apare când genele mutante afectează producția de proteine care sunt necesare pentru ca mușchii sănătoși să fie formați.
• Prognostic Distrofia musculara Distrofia musculara se refera la un grup de afectiuni care implica pierderea progresiva a masei musculare si reducerea fortei musculare asociate acesteia.
• Sioforul și scaderea masei musculare Din Comunitate Bună ziua, vreau sa va întreb daca la un bolnav cu diabet tip 2 moderat valori maxime glicemie pana în și sindrom dislipidemic, tratamentul cu Siofor este responsabil de slabirea masei musculare a picioarelor și mâinilor?
• 56 și încercând să slăbească
• Medicină Distrofia musculară: tipuri, simptome, tratament Distrofiile musculare sunt un grup de afecțiuni genetice moștenite care determină slăbirea treptată a mușchilor, ceea ce duce la creșterea nivelului de dizabilitate.

Amniocenteza este un test prenatal în care o cantitate mică de lichid amniotic, care conține țesuturi fetale este prelevată din sacul amniotic care înconjoară un făt în pierderea în greutate distrofie musculară de dezvoltare și apoi ADN fetal este examinat pentru anomalii genetice.

Eșantionarea fetală a sângelui se poate face în jur de 18 săptămâni.

Meniu cont utilizator

O altă opțiune în cazul rezultatelor necunoscute ale testelor genetice este biopsia mușchiului fetal. Tratamentul pentru distrofia musculară Duchenne Nu se cunoaște nici un tratament specific curativ pentru distrofia musculară Duchenne.

Tratamentul constă în măsuri de sprijin: fizioterapia, psihomotricitatea, terapia logopedică, terapia ocupațională și controlul complicațiilor. Acesta are în general scopul de a controla apariția simptomelor pentru a maximiza calitatea vieții pacienților. Pe măsură ce mușchii care ajută la respirație devin mai slabi, aparatul respirator trebuie păstrat fără secreții, fie prin utilizarea unui dispozitiv de asistare a tusei, fie prin tuse manuală asistată cu ajutorul unei alte persoane.

La pierderea în greutate distrofie musculară moment dat, poate fi necesară ventilația asistată pentru a ajuta la asigurarea unui debit suficient de aer în și din plămâni.

Primul pas în utilizarea ventilației asistate este de obicei un dispozitiv neinvaziv, adică unul care nu necesită proceduri chirurgicale.

Sus Pentru ca slbiciunea musculara poate fi cauza unor boli grave, daca tratamentul nu este instituit la timp, ar putea sa apara complicatii grave si chiar leziuni permanente. Imediat dupa ce a fost diagnosticata cauza principala este important sa se urmeze planul de tratament recomandat de medic pentru a se reduce riscul aparitiei posibilelor complicatii, inclusiv: paralizie lezarea permanenta a nervilor, inclusiv paralizie raspandirea infectiei Sus Planurile de tratament pentru slabiciunea musculara vor fi individualizate in functie de cauza care sta la baza acesteia, prezenta unor boli coexistente, varsta si istoricul medical al pacientului, de severitatea slabiciunii musculare si de alti factori. Tratamentul implica, in general un plan cu mai multe etape. Acesta se va adresa cauzei, va ajuta la consolidarea fortei musculaturii.

Persoana primește aer sub presiune printr-o mască, o piesă de cap sau un muștiuc. Ventilația neinvazivă este necesară, de obicei, numai cu jumătate de normă, adesea numai în timpul somnului.

Dacă devine necesar suportul de ventilație non-stop, unii pacienți aleg să treacă la un sistem invaziv, ceea ce înseamnă că se efectuează o deschidere chirurgicală numită traheostomie, permițând eliberarea aerului direct în trahee. Este recomandat ca pacienții cu distrofie musculară Duchenne să aibă o evaluare cardiacă completă de către un specialist începând cu copilăria timpurie și, din nou, cel puțin în fiecare an până la vârsta de 10 ani.

După aceea, evaluările trebuie efectuate în fiecare an sau la apariția simptomelor slăbiciune a inimii, cum ar fi retenția de lichide sau dificultăți de respirație. Există dovezi preliminare că tratamentul cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei și beta-blocante poate încetini cursul deteriorării mușchiului cardiac dacă medicamentele sunt inițiate imediat ce apare o anomalie pe o ecocardiogramă.

Prognosticul pentru distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă rară, care în cele din urmă afectează toți mușchii voluntari și implică inima și respirația în etapele ulterioare. Decesul pacienților se intalează prin stop cardiac sau respirator.

Actualmente, speranța de viață este estimată la aproximativ 25 de ani, dar aceasta variază. Cu bărbații excelenți de îngrijire medicală trăiesc adesea până la vârsta de 30 de ani.

În cazuri rare, persoanele cu distrofia musculară Duchenne au supraviețuit până la aproximativ 40 — 50 de anicu poziționarea corespunzătoare în scaunele cu rotile și paturile, utilizarea suportului ventilatorului prin traheostomie sau piesa bucalăclearance-ul căilor respiratorii și medicamente pentru inimă. Planificarea timpurie a suporturilor necesare pentru îngrijirea ulterioară a vieții a arătat o longevitate mai mare pentru persoanele cu distrofia musculară Duchenne.